Dojolvi est lancé aux États-Unis: le premier médicament contre la maladie du métabolisme oxydatif des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD)!

Ultragenyx est une société biopharmaceutique axée sur le développement de nouvelles thérapies pour traiter des maladies génétiques rares et ultra-rares graves. Récemment, la société a annoncé que le Dojolvi (UX007 / triheptanoïne, triheptanoïne, triglycéride d'acide gras à sept carbones, liquide oral) est maintenant sur le marché. Le médicament a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis à la fin du mois de juin de cette année. En tant que source de calories et d'acides gras, il est utilisé pour traiter les enfants et les adultes dont la maladie du métabolisme oxydatif des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) a été confirmée par des tests moléculaires.

Il est à noter que Dojolvi est le premier médicament approuvé par la FDA pour traiter le LC-FAOD, marquant une étape majeure dans le traitement de cette maladie. La recherche sur les maladies rares, en particulier le développement de nouvelles thérapies, est un processus ardu et chronophage. L # 39; approbation de Dojolvi&marque également les résultats significatifs de près de 20 ans de travail de recherche et développement.

Erik Harris, directeur commercial d'Ultragenyx, a déclaré:" LC-FAOD est une maladie grave, imprévisible, généralement catastrophique et potentiellement mortelle. De nombreux patients ont des difficultés dans la vie. Bien qu'ils reçoivent actuellement les meilleurs soins, ils sont toujours hospitalisés fréquemment et fréquemment. Un incident médical majeur s'est produit. Dojolvi est le seul médicament approuvé par la FDA pour le traitement du LC-FAOD, et le produit est maintenant sur le marché. Nous allons maintenant nous concentrer sur la garantie que tous les patients atteints de LC-FAOD aux États-Unis peuvent recevoir et bénéficier d'un traitement Dojolvi."

LC-FAOD est un groupe de maladies génétiques rares, permanentes et potentiellement mortelles. Dans ces maladies, le corps ne peut pas convertir les acides gras à longue chaîne en énergie. Dojolvi est un triglycéride d'acide gras synthétique à sept carbones hautement purifié, conçu pour fournir des acides gras à chaîne moyenne et à carbone impair comme sources d'énergie et substituts de métabolites pour les patients atteints de LC-FAOD. Auparavant, la FDA avait accordé à Dojolvi le statut de maladie pédiatrique rare (RPDD) et le statut accéléré (FTD) pour le traitement de la LC-FAOD.

Dojolvi a été approuvé par la FDA et soutenu par un ensemble de données complet, y compris l'innocuité à long terme d'une étude de phase II de 29 patients recrutés et de 75 patients inscrits (dont 20 patients naïfs à UX007) Données d'une étude étendue sur l'efficacité , un examen rétrospectif des dossiers médicaux de 20 patients qui ont initialement pris des médicaments sympathiques, 67 patients traités dans le cadre du programme d'accès élargi et une étude contrôlée randomisée initiée par un investigateur recrutant 32 patients. Ces données montrent que le traitement UX007 a un effet positif sur la fonction cardiaque.

Le mécanisme d'action de l'UX007 dans le traitement de LC-FAOD (source de l'image: Ultragenyx)

LC-FAOD est un groupe de maladies héréditaires autosomiques récessives, qui se caractérisent par un défaut métabolique dans lequel le corps ne peut pas convertir les acides gras à longue chaîne en énergie. L'incapacité à produire de l'énergie à partir des graisses entraînera une consommation importante de glucose dans le corps, conduisant à une crise métabolique aiguë lorsque la demande énergétique du patient&augmente, comme des infections courantes ou un exercice modéré. Ces crises métaboliques peuvent se manifester par des maladies hépatiques, musculaires et cardiaques sévères et peuvent entraîner une hospitalisation ou un décès prématuré. LC-FAOD a été inclus dans le dépistage néonatal aux États-Unis et dans certains pays européens. Le traitement actuel pour les patients atteints de LC-FAOD consiste à éviter le jeûne, un régime pauvre en graisses / riche en glucides, la carnitine et l'huile de triglycérides à chaîne moyenne (TCM), qui est un aliment médical. Malgré le traitement actuel, de nombreux patients présentent des événements métaboliques importants, notamment une hospitalisation et une mortalité due à LC-FAOD.

Dojolvi est un triglycéride à chaîne moyenne de haute pureté de qualité pharmaceutique. Il s'agit d'un triglycéride d'acide gras synthétique à sept carbones produit en liant trois acides gras à sept carbones au squelette du glycérol par un processus chimique en plusieurs étapes. Le médicament est conçu pour fournir aux patients des acides gras à chaîne impaire de longueur moyenne, qui peuvent être métabolisés dans le cycle de Krebs, un processus clé de génération d'énergie, pour augmenter les substrats intermédiaires, résolvant ainsi directement les défauts de LC-FAOD. Contrairement aux acides gras à chaîne régulière typiques, un intermédiaire produit par Dojolvi tout au long du cycle de Krebs peut également être converti en nouveau glucose, ce qui peut fournir des effets thérapeutiques supplémentaires importants, en particulier lorsque les taux de glucose sont trop bas.