Roche Evrysdi (risdiplam) améliore considérablement la survie de la fonction motrice&chez les nourrissons atteints de SMA de type 1--2/2

Levi Garraway, MD, directeur médical de Roche et responsable du développement mondial des produits, a déclaré : « Ces données publiées dans le New England Journal of Medicine valident les résultats de la première partie de l'étude FIREFISH et montrent qu'Evrysdi peut aider les bébés SMA à atteindre des objectifs importants. jalons, à savoir : Asseyez-vous sans appui pendant au moins 5 secondes. Les données sur 24 mois récemment publiées confirment encore ces résultats, montrant qu'Evrysdi continue d'améliorer la fonction motrice et peut s'asseoir sans soutien à partir de 12 mois. Le nombre de bébés a doublé. Nous continuerons à travailler en étroite collaboration avec le gouvernement et la communauté SMA pour qu'Evrysdi atteigne le plus de patients possible."

Evrysdi-risdiplamstructure chimique (source de l'image : medchemexpress.cn)

Evrysdi est un liquide oral. Son principe actif pharmaceutique,risdiplam, est un modificateur d'épissage du gène 2 du motoneurone de survie (SMN2) conçu pour augmenter et maintenir en continu le niveau de protéine SMN dans le système nerveux central et les tissus périphériques. De plus en plus de preuves cliniques montrent que la SMA est une maladie multisystémique et que la perte de la protéine SMA peut affecter de nombreux tissus et cellules en dehors du système nerveux central. Après administration orale, le risdiplam présente une distribution systémique et peut augmenter en continu le niveau de protéine SMN dans le système nerveux central et les tissus périphériques. Il a été démontré qu'il améliore la fonction motrice des patients atteints d'AMS de type 1, de type 2 et de type 3. Les données d'essais cliniques clés confirment qu'Evrysdi est efficace pour les nourrissons, les enfants et les patients adultes âgés de 2 mois et plus, et qu'il peut améliorer la fonction motrice chez les patients atteints d'AS de différents âges et sévérité de la maladie (y compris le type 1, le type 2 et le type 3 ). Obtenez des améliorations cliniquement significatives. Les nourrissons traités avec Evrysdi peuvent rester assis pendant au moins 5 secondes sans soutien, ce qui est une étape clé du mouvement qui ne peut pas être atteinte dans le cours naturel de la maladie SMA. De plus, par rapport aux antécédents médicaux naturels, Evrysdi a également amélioré la survie sans ventilation permanente.

Dans le cadre de la collaboration avec la Fondation SMA et PTC Therapeutics, Roche a dirigé le développement clinique d'Evrysdi. Actuellement, plus de 4000 patients ont reçu un traitement Evrysdi dans le cadre d'essais cliniques, d'une utilisation compassionnelle et de situations réelles.

Dans le cadre d'un projet d'essai clinique à grande échelle, vaste et robuste dans le domaine de la SMA, Evrysdi mène des recherches sur plus de 450 personnes. Le projet couvre les nourrissons de 2 mois à 60 ans qui présentent différents symptômes et fonctions motrices, comme une scoliose ou des contractures articulaires, ainsi que des patients qui ont déjà reçu d'autres thérapies de l'AMS. La population d'essais cliniques du médicament' est destinée à représenter une large population réelle de la maladie SMA, dans le but de garantir que tous les patients appropriés peuvent recevoir un traitement.

Actuellement, Roche mène 4 études cliniques multicentriques mondiales (SUNFISH[NCT02908685], FIREFISH[NCT02913482], JEWELFISH[NCT03032172], RAINBOWFISH[NCT03779334]) pour évaluer tous les types de traitement Evrysdi (type 1, type 2, type 3) L'efficacité et l'innocuité de la SMA et de la SMA présymptomatique chez les nouveau-nés.

La SMA est une maladie des motoneurones qui peut provoquer une faiblesse musculaire et une atrophie. La maladie est une maladie génétique autosomique récessive causée par des défauts génétiques. Cela peut endommager les muscles autour du corps du patient. La principale manifestation du patient&est une atrophie et une faiblesse musculaires systémiques. Le corps perd progressivement diverses fonctions motrices, même la respiration et la déglutition. La SMA est la maladie génétique la plus meurtrière chez les nourrissons de moins de 2 ans. La maladie est une"maladie rare" avec une prévalence de 1:6000-1:10000 chez les nouveau-nés. Selon des rapports connexes, le nombre actuel de patients SMA en Chine est d'environ 3 à 5 millions.

En décembre 2016, le médicament Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) développé par Biogen et son partenaire Ionis a été approuvé et est devenu le premier médicament au monde&pour le traitement de la SMA. Le médicament est un oligonucléotide antisens (ASO). Il est administré par injection intrathécale et délivre le médicament directement dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) autour de la moelle épinière. Il modifie l'épissage de l'ARN pré-messager SMN2 (pré-ARNm) et augmente la production de protéine SMN entièrement fonctionnelle. Chez les patients atteints de SMA, des niveaux insuffisants de protéine SMN entraînent une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière. Dans les études cliniques, le traitement par Spinraza a significativement amélioré la fonction motrice des patients atteints d'AS.

En mai 2019, la thérapie génique Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) de Novartis a été approuvée, devenant ainsi la première thérapie génique au monde&pour traiter la SMA. Le médicament empêche la progression de la maladie en exprimant en continu la protéine SMN après une seule perfusion intraveineuse, peut résoudre la cause sous-jacente de la SMA et devrait améliorer la qualité de vie des patients à long terme.

En Chine, Spinraza (nusinersen) a été approuvé fin février 2019 pour le traitement des patients atteints d'amyotrophie spinale 5q (5q-SMA). Cette approbation fait de Spinraza le premier médicament pour traiter la SMA sur le marché chinois. La 5q-SMA est le type de SMA le plus courant, représentant environ 95% de tous les cas de SMA. Ce type de SMA est causé par une mutation du gène SMN1 (survival motor neuron protein 1) sur le chromosome 5, d'où le nom 5q-SMA .