Skysona : La première thérapie génique pour traiter la leucodystrophie cérébrale surrénale (CALD) !---1/2

Bluebird Bio a récemment annoncé que la Commission européenne (CE) a approuvé Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), qui est une thérapie génique à usage unique pour le traitement des enfants de moins de 18 ans porteurs de la mutation du gène ABCD1 et n'ayant pas Des donneurs de cellules souches hématopoïétiques (CSH) HLA compatibles sont disponibles pour les patients atteints d'adrénoleucodystrophie cérébrale précoce (CALD).

Il convient de mentionner que Skysona est la première et la seule thérapie génique à usage unique approuvée par l'Union européenne pour le traitement de la CALD. La CALD est une maladie neurodégénérative rare qui survient pendant l'enfance et peut rapidement entraîner une perte neurologique progressive et irréversible et la mort. En juillet 2018, l'EMA a accordé à Skysona's Priority Drug Qualification (PRIME) pour le traitement du CALD, et a précédemment accordé Orphan Drug Qualification (ODD).

La CALD est une maladie neurodégénérative dévastatrice. Auparavant, la seule option de traitement disponible pour les patients CALD était de transplanter des cellules souches de donneurs, appelée allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (allo-HSCT), qui était associée à de graves complications potentielles et à une mortalité, en l'absence de donneurs frères et sœurs correspondants (Le risque est augmentée chez les patients atteints de CALD avec un donneur compatible (TMS) On estime que plus de 80 % des patients diagnostiqués avec CALD n'ont pas de TMS.

L'approbation de Skysona pour l'inscription marque une étape importante dans le traitement CALD. L'objectif du traitement du médicament est de prévenir la progression de la maladie chez les enfants atteints de CALD sans TMS afin de prévenir un déclin neurologique supplémentaire et d'améliorer le taux de survie de ces jeunes patients. Skysona utilise les propres cellules souches hématopoïétiques du patient &. Jusqu'à présent, aucun cas de maladie du greffon contre l'hôte (GVHD), d'échec ou de rejet du greffon ou de décès lié à la greffe (TRM) n'a été signalé dans les études cliniques.

Le président de Bluebird Bio, Andrew Obenshain, a déclaré : « Skysona est la première et la seule thérapie génique à usage unique approuvée par l'Union européenne pour traiter les patients atteints de CALD. La maladie est une maladie neurodégénérative dévastatrice. Nous sommes très reconnaissants à tous ceux qui nous ont amenés à People of this step. La mission de Bluebird Bio est de développer une thérapie qui recode le CALD au niveau génétique. L'approbation d'aujourd'hui représente plus de 20 ans de recherche et développement, qui jette les bases des futures thérapies géniques. ."

La leucodystrophie surrénale (ALD) est un trouble métabolique rare lié à l'X qui affecte principalement les hommes; dans le monde, on estime qu'un nouveau-né de sexe masculin sur 21 000 est atteint d'ALD. Cette maladie est causée par des mutations du gène ABCD1, qui affecte la production de leucodystrophine surrénale (ALDP) et conduit par la suite à l'accumulation toxique d'acides gras à très longue chaîne (VLCFA), principalement dans les glandes surrénales et la substance blanche du cerveau et moelle épinière. Environ 40 % des garçons atteints d'ALD développeront un CALD, qui est la forme la plus grave d'ALD.

La CALD est une maladie neurodégénérative progressive et irréversible qui implique la destruction de la myéline, qui est la gaine protectrice des cellules nerveuses du cerveau responsable de la pensée et du contrôle musculaire. Les symptômes du CALD surviennent généralement pendant l'enfance (âge médian de 7 ans), avec un déclin rapide et progressif de la fonction cognitive et de la fonction physique. Le diagnostic précoce de la CALD est très important car le résultat du traitement varie selon le stade clinique de la maladie. Par conséquent, le traitement doit être effectué avant que la maladie ne progresse rapidement. Sans traitement, près de la moitié des patients mourront dans les 5 ans suivant l'apparition des symptômes.