AJHG: Une nouvelle étude révèle les effets des mutations PTEN sur le cancer et l'autisme

Une nouvelle étude récemment publiée dans l'American Journal of Human Genetics, dirigée par le Dr Charis Eng, directeur de la Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine. trouble du spectre (TSA).

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Les mutations du gène suppresseur de tumeur PTEN ont été liées à une série de maladies génétiques rares qui augmentent le risque de certains cancers, des maladies telles que les déficits cognitifs et comportementaux. Ces maladies sont collectivement appelées syndrome de tumeur hétéroplastique PTEN (PHTS), mais les manifestations cliniques varient considérablement d'un patient à l'autre et sont souvent difficiles à prévoir.

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Certaines études antérieures ont identifié les troubles métaboliques comme l'une des caractéristiques du cancer. Par exemple, les mutations du gène SDHx conduisent à l'accumulation de métabolites succinates, qui est associée à la tumorigenèse. De même, des études antérieures ont également révélé que certains patients atteints de mutations PTEN ont une accumulation de succinate dans leur corps, ce qui suggère que les changements dans les niveaux de métabolites sont liés au risque de maladies telles que le cancer.

(Source de l'image: Www.pixabay.com)

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Pour approfondir cette question, l'équipe du Dr Eng 0010010 # 39; a analysé les niveaux métaboliques des 511 patients atteints du syndrome de Cowden, du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ou du syndrome de Cowden (tous sous-types de PHTS) et les contrôles. Les résultats indiquent que certains métabolites sont associés à des mutations et / ou des caractéristiques cliniques spécifiques.

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En particulier, ils ont constaté qu'une diminution des niveaux de fumarate, un métabolite formé par le succinate, était associée à des niveaux plus élevés de TSA ou d'autres troubles du développement que les individus présentant des mutations PTEN. Ces résultats indiquent que certains métabolites, tels que le fumarate, peuvent être utilisés comme biomarqueurs prédictifs. 0010010 quot; Nos résultats fournissent aux cliniciens un nouvel outil pour mieux adapter les traitements aux patients individuels, 0010010 quot; dit le Dr Eng. Dr. Eng. (de Bioon.com, Compile hsppharma.com)

source d'origine:American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X