Nat Neurosci : les gènes clés régulent l’autisme et le TDAH chez les enfants

Des chercheurs du projet psychiatrique national iPSYCH ont constaté que l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention hyperactivité (TDAH) ont la même variation génétique. Ces nouvelles connaissances approfondissent notre compréhension des causes biologiques de deux types de psychose infantile.

Au Danemark, environ 1 % des écoliers sont autistes et 2 % à 3 % reçoivent un diagnostic de TDAH. L’autisme et le trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention sont des troubles du développement différents, mais ils peuvent avoir certains symptômes communs. Par exemple, les enfants autistes peuvent présenter un comportement violent ou agressif, l’impulsivité, les problèmes d’école et les relations avec la société et les enfants atteints de TDAH peuvent partager ces mêmes symptômes.

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Des chercheurs d’iPSYCH, le plus grand projet de recherche en psychiatrie danoise, ont maintenant constaté que les similitudes entre les deux symptômes peuvent être liées à des changements dans le même gène. La nouvelle étude est de loin la plus grande étude sur les mutations rares dans les génomes des patients atteints de TDAH et d’autisme.

« Le fait que les mutations se trouvent au même degré et dans les mêmes gènes chez les enfants autistes et TDAH montre que les organismes impliqués sont les mêmes », a déclaré Anders Borglum, professeur et chercheur principal à l’Université d’Aarhus. Le mécanisme d’apprentissage peut être le même. "

Les résultats sont publiés dans la revue internationale Nature Neuroscience.

« Il s’agit de la première cartographie génomique complète du TDAH et de l’autisme. Les résultats montrent que l’ADN des enfants atteints de TDAH a le même nombre de mutations génétiques nocives que les enfants autistes. Anders Borglum Say.

Ces résultats indiquent directement les mécanismes biologiques sous-jacents au TDAH et à l’autisme. « Dans cette étude, le gène le plus sensible aux mutations chez les patients atteints de TDAH ou d’autisme est le gène MAP1A. Ce gène est impliqué dans la formation de la structure physique des cellules nerveuses- leur «squelette» interne, pour ainsi dire, ce gène Il est important pour le développement du cerveau », explique Anders Borglum.

C’est la première fois que le gène est lié au développement du TDAH et de l’autisme, et les mutations découvertes par les chercheurs ont considérablement augmenté le risque d’autisme et /ou de TDAH. « Nous avons constaté un fardeau accru de mutations qui ont perturbé ou gravement affecté le gène MAP1A chez les patients atteints de TDAH et d’autisme, et très peu de ces sujets ont eu de tels changements dans leurs gènes , »

Cela signifie que les personnes porteuses de cette mutation ont un risque 15 fois plus élevé de TDAH et l’autisme.

Les chercheurs ont analysé les gènes d’environ 8 000 patients atteints d’autisme et/ou de TDAH, et de 5 000 gènes sans aucun d’entre eux, tous originaires du Danemark. L’étude a également porté sur environ 45 000 sujets témoins sans maladie mentale à l’échelle internationale.

"Cette étude montre qu’en étudiant plus de personnes de la même manière avec le séquençage de l’ADN étendu, plus de TDAH et les gènes de l’autisme peuvent être directement identifiés, fournissant ainsi des mécanismes de causalité biologique et des traitements possibles Mécanisme plus complet. " (de bioon.com , compilez hsppharma.com)

d’origine sourice:F. Kyle Satterstrom et coll..Le trouble du spectre autistique et le trouble déficitaire de l’attention hyperactivité ont un fardeau similaire de variantes rares proxédantes de protéine. Neurosciences de la nature, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10.1038/s41593-019-0527-8