L'injection intrathécale de Novartis Zolgensma montre une forte efficacité dans le traitement des patients atteints de SMA de type 2 !

AveXis, une société de thérapie génique de Novartis, a récemment publié les dernières données de l'étude FORTE de phase I / II sur la thérapie génique ponctuelle Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) pour l'administration intrathécale de type 2 muscle spinal atrophie (SMA).

Les résultats ont montré que les patients pédiatriques atteints de SMA de type 2 ({{1}} ans ≤ âge 0010010 lt; 5 ans) traités avec une dose unique de Zolgensma intrathécal à la dose B (1. {{1}} x 1 0 à la 1 4e puissance vg) a atteint le critère principal d'efficacité: Extension de l'exercice fonctionnel Hammersmith L'échelle (HFMSE ), le score a augmenté de manière significative par rapport au niveau de référence en moyenne de 6 .0 points, deux fois le seuil de signification clinique déterminé dans la précédente étude SMA, reflétant l'amélioration de 3 à 6 compétences. En outre, au cours de la période d'étude, presque tous les patients (92%) à tout suivi après examen de base, HFMSE a obtenu une augmentation cliniquement significative de ≥ 3 points, montrant une rémission soutenue et significative par rapport à contrôle de l'histoire naturelle Différence (p 0010010 lt; 0,000 1).

L'augmentation observée dans le score HFMSE reflète la préservation des motoneurones associés aux principaux groupes musculaires affectés dans le type 2 SMA, permettant le développement moteur tel que le roulement et le contrôle du torse pendant la position assise et assise de la position couchée à la transition assise. Contrairement à ces résultats, selon l'histoire naturelle, les patients atteints de SMA de type 2 non traité présentent généralement une baisse régulière de la fonction motrice et plus de 30% des patients décèdent avant l'âge de 25 . En termes de sécurité, les événements indésirables observés dans l'étude STRONG étaient cohérents avec le projet Zolgensma IV (perfusion intraveineuse). Aucun décès n'a été signalé et aucun nouveau signal de sécurité n'a été trouvé.

Ces données ont été annoncées lors d'une réunion d'essai clinique virtuelle organisée par la Muscular Dystrophy Association (MDA) récemment. La réunion devait initialement se tenir après la réunion annuelle du MDA à 2020, mais a été annulée en raison de l'impact de la nouvelle pneumonie à coronavirus (COVID-19).

Dave Lennon, président d'AveXis, a déclaré: 0010010 quot; Presque tous les patients évalués sur l'échelle de référence de Hammersmith ont obtenu des réponses thérapeutiques cliniquement significatives. Grâce à l'expression continue et stable de la protéine SMN, ils montrent constamment une fonction motrice améliorée. Chez 2- Chez les patients atteints de type 2 SMA âgés de 5 à 5 ans, les données de l'étude STRONG ont montré que Zolgensma présente les meilleures caractéristiques de ce type, et la la fonction motrice du patient 0010010 # 39 est significativement améliorée après une seule administration intrathécale. Nous sommes impatients de partager ces données avec les agences de réglementation. Pour discuter plus avant de l'enregistrement de Zolgensma intrathécal. 0010010 quot;

Olga Santiago, médecin hygiéniste en chef d'AveXis, a déclaré: 0010010 quot; En raison de l'évolution continue des options de traitement, les patients âgés de SMA de type 2 espèrent désormais obtenir des améliorations significatives de la fonction motrice, leur permettre de porter sur les activités importantes, et les rendre plus indépendant Road. Compte tenu de ces puissantes réponses au traitement, les données de l'étude STRONG suggèrent que l'injection intrathécale de Zolgensma pourrait devenir une nouvelle option de traitement unique pour les patients et leurs cliniciens. 0010010 quot;

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare. En raison de l'absence d'un gène SMN 1 fonctionnel, la SMA entraîne une perte rapide et irréversible des motoneurones, affectant la fonction musculaire, notamment la respiration, la déglutition et les mouvements de base. Le SMA est le tueur numéro un des maladies génétiques chez les nourrissons et les jeunes enfants de moins de 2 ans. Le type SMA 1 est le type le plus courant, représentant environ 60% de tous les cas. Sans traitement, plus de 90% des patients décéderont à l'âge de 2 ou nécessiteront une ventilation permanente.

Zolgensma a été approuvé par la FDA américaine en mai 2019 et est devenu la première 0010010 # 39; première thérapie génique au monde pour la SMA. Le médicament convient aux: patients SMA de moins de 2 ans.

Zolgensma est une thérapie génique unique qui vise à résoudre la racine génétique de la maladie SMA en remplaçant la fonction du gène SMN 1 manquant ou non fonctionnel. Après une administration intraveineuse unique (IV), Zolgensma introduit une copie fonctionnelle du gène SMN dans les cellules du patient 0010010 # 39; et exprime en continu la protéine SMN pour arrêter le processus de la maladie, améliorant ainsi la qualité de vie du patient 0010010 # 39 à long terme.

Des études cliniques ont montré que chez les patients atteints de SMA symptomatique et pré-symptomatique, la thérapie par perfusion unique de Zolgensma présente des avantages thérapeutiques cliniquement significatifs importants, notamment une prolongation de la survie sans événement et la réalisation de jalons moteurs non observés dans l'histoire naturelle de la maladie.